《创业家》作者的观点纯属个人观点。雷竞技手机版
我站在一个温暖的房间里，因为化学物质在我两边洗碗机大小的机器里嗖嗖作响，我喜欢这样。当装置内的小机械臂——它们有透明的有机玻璃外壳——移动DNA样本，将它们注入平板微流控芯片时，光线很弱，微流控芯片是分离人类细胞中嵌入的60亿个G、T、a和C的关键部件。
现在，基因检测公司会以10万到35万美元的价格向你出售你自己DNA的近乎完整的细读。一年前，它花费了100万美元。五年前，第一个完整的人类基因组的成本是27亿美元。
现在，我正在拜访的这家公司——位于加州山景城的完整基因组公司(complete Genomics)说，明年春天，它将能够梳理出你或我体内的几乎每一个核苷酸——构成dna的A、C、T和G，成本仅为5000美元。
如果这是真的，这一降低成本的突破将使成千上万(可能是数百万)的人得到这种自上而下的基因扫描，这种扫描是如此昂贵，只有大约20人做过，其中包括著名的遗传学家詹姆斯·沃森和克雷格·文特尔。
拥有一个人的完整基因组测序比23andMe(也在山景城)和冰岛的DeCodeMe等公司所做的扫描要彻底得多。这些公司提供直接面向消费者的DNA检测服务，价格在399美元到995美元之间。但他们只测试了人类细胞内60亿个核苷酸中的大约100万个遗传标记。
之所以选择这100万个标记，是因为它们有助于发现可能导致一个人比另一个人具有更高疾病风险因素的遗传特征。
但这些评估只是一个人整个基因组的轮廓，因此不能提供一个人的遗传倾向的全面评估。它们就像列夫·托尔斯泰的《战争与和平》的悬崖注释，而不是真正的小说。
了解如此多的人类基因对于理解疾病以及最终设计出针对个体的药物具有重要意义。
“许多慢性和危及生命的人类疾病都有遗传基础，”哈佛遗传学家乔治·丘奇说，他是完整基因组公司科学顾问委员会的成员，在完整的新闻发布会上。“将大量患有疾病的人的基因组与没有疾病的人的基因组进行比较的能力对于促进药物发现和新诊断方法的发展至关重要。”
该公司成立于2006年，最近从隐形模式中脱颖而出，使用的技术主要是由首席科学官拉多耶·德马纳克(Radoje Drmanac)开发的。德马纳克是美国能源部人类基因组计划(Human Genome Project)期间的关键科学家，也是基因发现和药物公司Hyseq的联合创始人。
这项技术采用了密度极高的阵列(我在温暖的房间里看到的芯片)，用化学物质分离DNA，用特殊的酶将它们连接在一起，用成像方法识别它们——Complete的首席执行官克利福德·里德(Clifford Reid)说，这些专利技术大大降低了成本。
到目前为止，Complete已经筹集了4600万美元的风险投资，其中包括基因泰克公司的一笔小额投资。该公司计划将其服务出售给制药公司、研究人员和提供基因检测的企业，而不是直接面向消费者。
总部位于马萨诸塞州的Knome是一家直接面向消费者的公司，目前提供35万美元的全基因组测序服务。Knome的首席执行官豪尔赫·康德(Jorge Conde)表示，他正在与Complete商谈购买该公司的服务，此举将大幅降低Knome的费用，其中包括测序和对所产生数据进行个性化分析的成本。
里德在公司的会议室里解释说，完全基因组公司的商业计划还有一个不同于其他大多数测序公司的地方。他说，该公司计划只出售数据，而不出售昂贵的测序仪，后者一直是应用生物系统公司和Illumina等公司的主要产品。“我们负责机器和数据管理，”他说。
里德的公司目前正在建设世界上最大的商业人类基因组测序中心。他说，预计到2010年底，该公司每天将对200个基因组进行测序。该公司计划在未来五年内再建立10个中心，目标是对100万个完整的人类基因组进行测序。里德说:“随着我们规模的扩大，成本将会下降。”
测序成本急剧下降的缺点是，产生数据的技术超出了任何人的分析和理解能力。即使是目前由23andMe等直接面向消费者的公司销售的几十种用于疾病风险因素和其他特征的基因标记，在大多数情况下也需要进行全面的测试和验证(参见专栏系列:You 2.0)。
最近，科学杂志《自然生物技术》(Nature Biotechnology)描述了一种“数据过剩”，它将减缓这些信息的有用性，并可能在潜在的市场上造成障碍。
里德说，他的公司正试图通过提供一个大型计算机系统来管理数据，并“将其简化为适合用于科学研究的形式”来解决这个问题。他还期望数据的应用能赶上数据的生成。
他说:“药物基因组学和疾病研究领域的思想领袖迫切希望得到这些高质量的完整序列数据集。”“它将首先向早期采用者推出，他们为其他人开辟了道路。早期采用者已经准备好了。”
我只是想知道一个基因组会花多少钱，比如说，几个月后。按照成本下降的速度，它的成本可能很快就会和一箱汽油或者《战争与和平》的成本持平。但我希望这个价格不仅包括克利夫斯笔记的快速总结，还包括对我们这些不了解19世纪俄罗斯历史的人的广泛注释，或者我们自己的60亿个核苷酸的复杂性。
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